病気のこと

 

○ Coffin Siris症候群 ○

一花はコフィンシリス症候群と言われています。
コフィンシリスまたはコフィンサイリス症候群とも呼ばれます。

非常に稀な症候群で、一花を診断した遺伝子科の先生は100万人に一人程度ではないかと言っていました。報告された人数は現在40人程度だそうです。

遺伝子疾患であるのは間違いが無いのですが、原因遺伝子はまた特定されていません。なので、診断は特徴からとなります。

大きな特徴。
●手足の小指が短いく爪が小さい
●眉毛がアーチ型で濃い
●鼻の下が長く下唇が厚い
●まつ毛が長い
●乳児期は呼吸器感染症を多く起こす
●緑内障
●多毛
●低体重・低身長
その他心臓疾患、口蓋裂、内臓異常、摂食障害など、個人差はありますがでてくる場合があるそうです。

障害としては中度~重度の子が多く、予後は悪く無いとは言われています。
けれども、乳児期に頻繁に呼吸器感染症を起こしたり、さまざまな内部疾患を抱える子も多いので良いとは言い難い部分もあります。

一花の場合、生まれた頃から遺伝子を疑われていましたが、コフィンという診断が下りたのは7歳を過ぎてからでした。
少数の症候群の為、コフィンシリス症候群という名前さえもしらない医師が殆どのようです。
原因遺伝子がはっきりしていたのならば、もう少し発見も早かったかもしれませんが、それより乳児期の呼吸器感染症の繰り返しで忙しく、病名を突き止める余裕が私たちには無かったというのも診断が遅くなった大きな理由かと思います。

○ 合併症 ○
一花が抱えるさまざまな合併症について、私が聞いたこと、調べたことを説明します。
医療関係者ではないので、不適切な表現などもあるかもしれませんがご了承ください。

● 喉頭軟化症 ●

喉頭上部の軟骨が未熟で柔らかすぎる為、息を吸うときに潰れてしまったり、喉頭蓋や被裂部が気管に引き込まれ呼吸困難やチアノーゼがみられます。未熟児に多くみられ、特に泣いたときや哺乳の時に強く症状がでます。成長とともに組織や軟骨が強くなると治る病気で、長くても2歳ぐらいまでの病気といわれています。

● 気管・気管支軟化症 ●

気道すべてが柔らかく、呼吸する度につぶれてしまいます。
大抵2~3歳までには落ち着く子が多いのですが、一花の場合は重度で現在でも調子が悪ければ出てしまっているようです。

● 気管狭窄 ●

正確に言うと、一花の場合は下部気管狭窄です。生後3ヶ月の気管支鏡での検査で判明しました。
その時点で当面オペは無理という事で、成長とともに治るのを祈るしか無い状態でした。
しかし、3歳の時に悪化。気管が殆ど塞がれた状態になってしまい、呼吸が完全に出来ない状態に何度も陥りました。
このままでは窒息を待つ状態とまで言われ、危険と言われていたオペへと踏み切る事に。
オペは50%成功。その後、何ヶ月間も、全身麻酔をかけ、チューブで拡張をする作業が続きました。
現在(6歳)では狭窄していた部分に触れなければ大丈夫な状態です。しかし、その為に新生児用のチューブしか使用できません。

● 喉頭形成不全 ●

喉頭の部分の作りが小さく、声帯の確認が6歳になってからやっとできた状態でした。
けれど、小さい頃よりも喉頭蓋の湾曲も少なくなり、小さいながらもそれなりの形をしてきているようです。
ただ、これだけ小さいと気管切開を塞ぐ事は無理なので、大きく成長するまで待つしかありません。

● 洞房ブロック(洞停止)●

洞性徐脈(洞不全症候群)の一種で、変化が無い限りは経過をみているだけで大丈夫です。
しかし、心拍が40とか3~4秒飛んだりするようならば医師にみてもらう必要があります。
この症状が進むとペースメーカー対応となります。
一花の場合は、大抵夜に出ますが、日中でも少し調子が悪ければ心拍は覚醒時でも50ぐらいに落ちてしまいます。
悪いと30台まで落ちた事も。眠ると通常でも40台までは落ちます。
血液がサラサラな状態ならば大丈夫ですが、年齢と共に何かしら支障がでてくる可能性もあるので、現在は定期的検査を受け状態をチェックしています。

● 眼瞼下垂 ●

瞼の筋肉の問題により、瞼がきちんと開かない状態です。
一花の場合、生まれた頃は左目が時々しかきちんと開かない状態でした。
しかし、年齢と共に視力が発達してきて、物を見るという事を意識してきたせいか、どんどん開くように。
若干の左右さはまだありますが、元気な時であれば殆ど気になりません。具合の悪い時は下垂が目立ちます。

● 弱視 ●

眼瞼下垂と外斜視の影響で、左目の視力が育ちませんでした。殆どを利目で見ている状態です。
一度きちんと発達した後であれば、目が悪くなった時にめがねなどで見ることはできますが、発達しなかった視力はめがねをかけても見えるようになることはありません。
早くに発見できれば、利目にアイパッチなどして視力を伸ばすように治療しますが。一花の場合は、発達緑内障で斜視はあるけれど治療まではしなくて良いという誤診があり、治療が手遅れとなってしまいました。

● 外斜視 ●

眼の視線が正しく見える目標に向かわない状態の事を言います。一花の場合、若干外側を向いてしまっています。
ただ、生活上での問題も無いようで、幸い、容姿的にも気にならない程度なので経過観察している状態です。

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