今日は4時間目で早退しました。
朝説明して元気よく了解したけれど、やはりその時になると嫌なもんで。
『いやだぁーーー学校残るーーー給食食べるーーー!』
って、廊下で寝ころびダダこねましたよ。珍しく本気で泣きました。
学校大好きだもんね~・・・ちょっと辛いね~・・・

先生におんぶされて学校を出て、パパの車に乗りこむ頃にはご機嫌も治りました。

K大の受診は初めて。まさかK大にお世話になるとは思ってもいませんでした。
K大へ行く事になったのは、以前遺伝子などの検査などで入院したK病院の先生からの進めです。

いっちは遺伝子疾患であろうと言われているのですが、どこがどう異変があってこの症状がでているのかなどはわかっていません。
私たち夫婦もそれ程気にせず、ハンデがあっても原因がわからない子などは沢山いるので、いっちもその一人なのだろうと思っていました。
ただ、わかれば、いっちの予後や療育に対して少しでもいっちに有意義な生き方をさせてあげられるかな・・・ぐらいで。

K病院で遺伝子検査となったのも、きっかけは進行性が疑われたからです。そうなると今までの育て方と違う配慮が必要となったので、それは入院してしらべるべきと勧められての事でした。

幸い進行性の疑いは低く、先生方が気にしていた疾患ではありませんでした。とてもうれしかったです。

K病院は神経専門の病院で遺伝子疾患を持つ患者さんが検査の為多く通います。地方からも毎年夏休みには飛行機で泊りがけで・・・という感じで来られます。全国から集まるので、稀な疾患も多くみています。

・・・が、やはり先生達はいっちを見ても首をひねるばかりでした。
いや、疑いが見られないのでは無く、沢山の症状があって独特の風貌で絶対に遺伝子が原因であろうとは口をそろえて言われるのですが、それが何十人もの先生達がみてもわからない。

で、遺伝子検査に出してから1年になりますが、今のところはやり異変は発見できない状態です。
まぁ、きっとそうだろうと私もパパさんも気にはしてませんでした。

それが、1か月ぐらい前でしょうか。学校での待機中の事。
なにげなぁ~く遺伝子疾患のページを開いていました。日々医学が進歩していっているので、ネット上の情報もかわっていきます。いっちと似たような症状の子はいるのかなぁ~それぐらいの気持ちで流し見してました。

すると・・・あれ?

・・・この子・・・いっちと同じ顔つきしている・・・

あれ・・・症状も似ているところが多い・・・

家に帰ってからパパに見せると、うん、やはり風貌が似ているねと。

で、遺伝子検査の結果もずっと聞いていない事もあったので、その結果を聞きがてら、K病院に電話をして先生に聞いてみたら?という事になりました。

先生に話すと・・・
『うん、似てる。似てるよね。』って事で、改めて調べて連絡をくれました。

K大の先生がその疾患の子を多くみているし、遺伝子の専門なので紹介してくださるとの事。検査までしないまでも、患者さんを多くみている先生のほうが詳しく話も聞けるだろうから相談してみたらとの事でした。
ちなみに、遺伝子検査は通常ですと12~15万ぐらいかかります。が、K病院での検査は研究という項目でされるのでいっちの検査時は負担はありませんでした。ただ、いつまで研究費がでるのかはわからないそうです。お金無いから厳しくなっているらしいです。

さて、先日紹介状をもらいにK病院へ。
先生に可能性を聞いてみると・・・『可能性が無いとは言えない』という事でした。確かに風貌が似ているから。ただ、決定力に欠けるというか、遺伝子検査で出たなど明確な事が無いので、『そうであるとは言えない』といったところのようでした。

まぁ、私たちも検査しなくては~という事は思っておらず、同じ疾患の方を多くみている先生ならば、風貌や特徴や症状で判断がつくので、話だけでも聞いて治療や療育の参考になればと思い相談してもらおうと予約をとりました。

かなりひっぱりましたか?
どんな症候群かと思ったか?

『コルネリアデランゲ症候群』です。
以下デランゲと書かせていただきます。

眉毛が太くつながっている子が多く、まつ毛が長くカールしています。
低身長低体重です。出生体重が37週を超えても2000gを多少下回る程度までしか育たないそうです(IUGR)。多毛だったり食道や心臓などに疾患があったり、てんかんがあったり、手足、特に5番目の指・・・小指などに変形や欠損などがある事が多いらしいです。
知的な問題もありますが、病状を含め個人差は激しいそうです。歩ける子歩けない子、食事の問題がある子無い子・・・などなど、さまざま・・・

いっちにはかなりあてはまる事が多く。デランゲちゃんの過敏さとも似ているところがあり、今まで色々なお友達とであったけれども、これだけいっちと似ている症状を見つけたのは初めてでした。きっとそうなんだろうなぁ~と私とパパは思っていました。今まででここまでそうなんだろうと思えた事は無かったです。

ちなみに、遺伝子は2004年に発見されたばかりです。
5番目の曲がった部分のちょっと上あたりに異変があるらしいのですが、デランゲちゃんすべてにでるわけではなく、出ない率のほうが高いらしいです。
なのでこの遺伝子だけで無く、違う原因遺伝子もあるかも・・・といった段階のようです。
なので、あえて検査はせず、風貌や病状で診断される事が殆どのようです。

まぁ、そうであろうとなかろうとどっちでも。
ただ、そうであるならば、これからのいっちの治療や発達に対しての参考になる事、特に治療に対してはあるかもしれない・・・そう思ってK大へ。

長くなりました。一度ここで区切ります・・・(汗)

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