K大の遺伝子相談のK先生の予約日でした。
K先生は、いっちがコフィンであろうと見つけてくださった先生です。

前回の外来が半年前。その頃はまだコフィンの遺伝子が見つかったという発表はありませんでした。どうやら見つかったらしい・・・というところまでで。
その後、無事?いっちがコフィンだという事が確定したのですが。確定したからといっても新しい情報が入るわけでも無く・・・遺伝はしないものなので大丈夫ですよ~という事を改めてはっきり言われたぐらいで。

それ以上の情報は望めないか・・・いや、K先生ならば何か少し情報あるかなも?そんな気持ちでの受診でした。

遺伝子検査の結果を看護師さんに託し。待つこと30分。

扉を開けると、にこやかなK先生がいらっしゃいました♪

情報はやはりとんでも無い程少ないらしく。けれど、コフィンの中でもいっちの遺伝子変異について、とてもとても詳しく説明してくださいました。
くくりとしてコフィンと呼ばれるいっちですが。コフィンの遺伝子の変異はいくつかあって、その中の一つでも当てはまればコフィンと呼ばれます。複数該当する子もいれば一つの子もいて。ちなみにいっちはARID1Bというの一つ。そのARID1Bの事をあれこれと。

難しいけれど、聞いて良かったです。

通常は遺伝子相談外来なので。これで決定でちゃんちゃんというところなのですが。

コフィンを知っている医師が殆どいないので・・・汗・・・他に相談どころが無くなってしまう。K先生ならば何かしら情報が入るし、一花の成長も診ていきたいから~との事で、今後も定期的に受診してもらう事となりました。

次回は3月・・・春休みかぁ~それが済んだら4年生!
あっという間なんだろうなぁ~・・・

  4 Responses to “遺伝子外来”

  1. コフィンちゃんのことを知ってくれている先生って、なかなかいないよね(^_^;)
    だからこそ、大事にしていきたい・・・・

    遺伝子疾患だとはっきりわかったとしても、
    何が変わるわけでもなく、治療法ももちろんないけれど、
    なんとなく、心が少し「ドッシリ」構えられるのはなぜだろう?

    これから、世界中のコフィンシリスの子供たちがたくさん発見されるかもね

    • 知ってる先生って無いに等しいよね(汗)
      いつも通う大学病院の先生達も、誰一人として知らなくて。

      そうそう、判ったからといって今までと何にも変わりなく、相変わらず不思議ちゃんなのだけれどね(汗)確定しているとしてないとでは、気持ちのどこかが違うよね。
      HAHAさんの娘ちゃんのように、同じように頑張っている子とも出会え、遠い親戚が増えたようなそんな感じで。心強いというか。

      今回の発表で年齢の高い子とかもようやく判明なんて事もあるかもしれないよね。それに期待。

  2. 良い先生と巡り会えてよかったですね(^ ^)
    コフィンの中のコレ!というところまで判明したのは凄いことですよね、私は詳しくないので余計にそう思います。

    息子は2歳7ヶ月になりましたが、未だに原因不明と言われ、脳の神経の遅滞などもわかってはいるんですが、これ以上調べて何になるの?と遠回しに言われてます(^_^;)
    確かに、原因がわかったところでどうすることも出来ないかもしれませんが(-。-;

    • 遺伝子って難しいですよね。私も詳しくは無いのですが、なんだか蛋白質がどうたらこうたらで結局こうで~みたいな事らしく。通常のようにそこの遺伝子が一本たりないとか欠けてるとかそんなところでは無いらしいんですよね。むずいですよ~。

      知ったからといって何も変わらずなのだけれどね(汗)けど、なんだかなぁ~何て言ったらいいのか・・・度胸が付くというか?コフィンですが何か?ってど~んとした気持ちにはなれるかなと思います。

      けれど、遺伝子の研究は近年かなりなスピードで進んでいるらしいです。息子さんも、もしかして?なんて時が来るかもしれないですよね。
      先生、遠まわしにしないで~検査までも言わず、専門の先生など紹介してもらえるといいですよね。顔や体だけでも判る先生には判るらしいですから、息子さんや親御さんの力になって~!ですよね。

 Leave a Reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong> <img localsrc="" alt="">

   
© 2011 花のいっぽ Suffusion theme by Sayontan Sinha