12月 162010
 

病院でした。
今日はいつもの病院では無く、いっちの根本的な疾患を調べてもらっているK病院。

いっちは遺伝子の異変により様々な病気がでていると言われているのだけれど。さぁ、それは何かというと今のところ発見できずでして。
生まれた頃からきっと遺伝子が・・・とは言われていたのだけれど。有名な先生が診てもわからない疾患を、あーだこーだ調べる時間も勿体無いので無理には追求せずでした。
しかし、1年半前ぐらいかな?進行性の疑いが出て、遺伝子疾患について超有名なK病院に入院して検査を行いました。それが今年の初め・・・1月の事。

改めて、いっちのいろ~んな不思議なところは様々な検査でわかったのだけれど。ただ、やはり数ある遺伝子疾患や症候群にはあてはまらず・・・凄い少数の遺伝子疾患というか・・・結局、研究という事で遺伝子の検査をしてもらう事になりました。入院中に採血したのをそのまま使えるのでね。
ちなみに、この検査入院で、疑われていた進行性の病気では無いだろうとの事でした。

遺伝子検査には2ヶ月ぐらい。2ヶ月経って電話が来なかったらこちらに連絡下さいと言われていました。2ヶ月で終了という事では無く、研究としてその先も続くのですが。とりあえずの結果が出るのがそのくらいとの事でした。
が、予想通り2ヶ月経っても電話は来ませんでした。
しかし、こちらからは電話しませんでした。進行性だったり急ぎの問題があれば直ぐ連絡くださるだろうとそのままに。遺伝子検査といっても大半は発見されませんし、沢山の先生達がいっちを見ても予想もつかない・・・とお手上げなのに、そう簡単に結果が出るとは到底考えられなかったので。

しかし、少し思い当たる事がありまして。かなり月日は経ちましたが先生に電話(^。^)ゞ
でもって、今日の外来となったわけです。

外来・・・といっても診察では無く、検査の中間報告?と、紹介状の受け取りです。
少し思い当たる疾患があり先生にたずねると、確かに・・・という事でした。『白』とははっきり言えないと。
で、近年まで研究をやっていた詳しい先生がいるので、相談して実際いっちを診て貰ったらどうだろう?という事になったのです。

再度の検査はするつもりはありません。ただ、いっちと同じような疾患の患者さんを沢山みているのならば、いっちの様子をみるだけでわかる可能性もかなり高いと思われます。もし同じ症候群であるならば、今いっちが持っている疾患について、これからの事とか薬の事とか相談できるかもしれない。

原因追求を必要以上にするつもりが無いというのもありますが、追求しようとしてもこの原因遺伝子は発見されない事が多いそう。色々な所見からそうであると診断がついている患者さんでも、原因遺伝子が発見されるのはそのなかの3割程度・・・なんだそうです。
しかも、原因遺伝子も何年か前にわかったばかり・・・実は、それだけが原因遺伝子かどうかもわからないまだまだわからない事がいっぱいの疾患なのです。

いっちがどうだかはわかりませんし、可能性がどのくらいあるのかなんてのもわかりません。わかったからっていっちはいっちですのでかわりません。
ただ、いっちのこの険しい道のりが少しでも歩きやすくなるといいなぁ~と思うので、予約が取れ次第相談にいってみようと思います。

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