コフィンちゃんのママさんに先日お会いすることができました!
成人しているコフィンちゃんで、いっちと同じタイプARID1B(6q25.3・・・染色体6番の中の25番の3が問題ってことだそうです)であり、その3番の中のヒョロリと長い遺伝子の場所はは違えど変異の仕方も同じという、驚きなお嬢さんのママさん。

とても勉強熱心で、遺伝子のことなど医師から詳しく聞いてまとめたりされる方で。遺伝科の先生よりもわかりやすくレクチャーしてくださり~だし、コフィンちゃんママとしては大ベテランさんなのでこれからのこととか色々教えてもらったり~で感謝感謝。サイトを見つけてくださって感謝。こんなぼちぼち更新だけれど続けていてよかった。

コフィンちゃんはタイプがいくつかあり。遺伝子の異変がそれぞれ違い。今まで会ったお友達とかも部分部分似ているところはあれど、顔などはあまり似ていなかったりするのですが。
さすがに同じタイプで変異の仕方まで同じとなると、似ている~ダウンちゃんが似ているのと同じ感じかな?ARID1Bで同じ変異の方は、今までのデータ上では3名のよう。ってことはあと一人似ている子がいるってことかしら?それって日本かしら?

コフィンちゃんであるということがわかるまでは。何が原因か知れたらいいかなーぐらいだったけれど。やっぱり見つかると助かるってことが今になってとてもわかった。いっちが成人したころ、どんなことが起こるかもしれないかってある程度覚悟ができる。とっても重要なことだったってのがここにきてよーくわかった。

いっちのここでもデータも、きっと誰かの役に立つかな。
コフィンちゃん集まれーみんな楽しく頑張ろうー

 Leave a Reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong> <img localsrc="" alt="">

   
© 2011 花のいっぽ Suffusion theme by Sayontan Sinha