花のいっぽ

約一年振りのＫ大の受診です。
コフィンであろうと見つけてくれたＫ先生の診察です。

いっちの遺伝子疾患については、Ｋ大病院のＫ先生にしか診てもらっていません。　
それに対しての合併症に関してはすべてＳ大。小児神経の先生、小児循環器の先生、眼科の先生、小児外科の先生・・・等々に診てもらっています。

Ｓ大でも、赤ちゃんの頃に遺伝科の先生に診てもらう事が２度程ありましたが、当時は発見できず。それ以降は呼吸器の事が忙しく、遺伝子の事までは全く余裕がありませんでした。

偶然Ｋ先生にたどり着き、そこで発覚。
それが去年の事でした。

色々研究が進んでいるから、数年でコフィンに関してわかる事も出てくるかもしれない。とりあえず、１年に１度お会いしましょうという事で今回の一年振りの受診になりました。
が、表立って進んでいる事は現在ありません。

けれど、あれこれ研究は進んでおります。まだ正式な発表まではにはなってませんが、いっちや私達親も血液をとある研究所に送ってもらったりしています。
いつ正式な発表が出るのかはわかりませんが、そうなったならば患者数も増え、情報ももっともっと増えていく事でしょう。

しかし、いっちがまだ他のコフィンちゃんと同じ遺伝子の異常があるとは限りません。
そうであろうとい人でも、３割程度は遺伝子の以上が一致しない場合があるそう。

そこらへんのフォローも含め、Ｋ先生から色々お話を聞きました。
これから情報が開示されるにつれ、Ｋ先生にお世話になる事が増えてくるのだろうなと思います。
というか、ここでしかじっくりコフィンの事をお話できないので、私達家族にとってはとても大切な場所です。

偶然の流れでしたが、Ｋ先生と出会えてよかったなと思います。

前回の外来から水曜日で２週間。木曜日の昨日、朝自宅でカニューレを交換しました。
退院してから自宅で交換するのは初になります。

これがいっちのオーダースピーチカニューレ。
メラソフィットの小児用をカットし、スピーチの穴を開けてます。

サイズは３.５ｍｍ。これは内空の直径になります。
長さは３ｃｍあるかな？程度。これは新生児用の長さより短いです。
短すぎてカーブが良くわからない程（汗）前から奥までまっすぐ見る事ができてしまいます。
これが届いた時、先生と、『ちっちゃ！！！』って笑ってしまった程。

３.５ｍｍなのでカテーテルは８ｆｒがピッタリサイズ。それ以上は全く入りません。
そんな細さでスピーチなので、普通のカテーテルは全く入りません。
綺麗にスピーチの穴から突き出て下に下がらないからです。
左の画像のようになります。頑張ろうとすると、刺激で出血してしまいます。

なので、いっちはこの画像もそうなのですが、先が折れている特殊なカテーテルを使用しています。
が、それでも普通には全く入りません。左画像と同じように突き出ます。

なので、吸引の時に左手で軽くカニューレを上に上げ、カテを下に向かって挿入するようにしています。それしか吸引方法はありません。突然知らない医療関係者が吸引しようと思ってもできないのです。

右の最後の写真。このカニューレから飛び出たカテのあたりでしょうか。ここがカニューレが触れてはいけない第一段階の部分です。カニューレのカーブの内側、気道の胸側が悪いところ。

そして、この先もう少し下にはもっともっと触ってはいけない部分があります。
ここは何かあると気管一周すべて盛り上がって気道を閉鎖してしまいます。カニューレが触れたら大変な部分です。喘息程度でもここが出てきているのがわかります。
ここが３歳の時に危険だったとこ。

こんな過敏な気管の為。どんどんどんどん短くなり。ここまできました。

あとは、自力で痰が処理できればいいんですけれどね。そこが難しいのですねぇ彼女。
どちらにしろ、無呼吸発作や他疾患もありますので。それができたところで？ってとこになりますが（汗）いいんです、気切があろうがなかろうが、声が出せるところまできたのですから。

元気だったらＯＫです！