K大の遺伝子相談のK先生の予約日でした。
K先生は、いっちがコフィンであろうと見つけてくださった先生です。

前回の外来が半年前。その頃はまだコフィンの遺伝子が見つかったという発表はありませんでした。どうやら見つかったらしい・・・というところまでで。
その後、無事?いっちがコフィンだという事が確定したのですが。確定したからといっても新しい情報が入るわけでも無く・・・遺伝はしないものなので大丈夫ですよ~という事を改めてはっきり言われたぐらいで。

それ以上の情報は望めないか・・・いや、K先生ならば何か少し情報あるかなも?そんな気持ちでの受診でした。

遺伝子検査の結果を看護師さんに託し。待つこと30分。

扉を開けると、にこやかなK先生がいらっしゃいました♪

情報はやはりとんでも無い程少ないらしく。けれど、コフィンの中でもいっちの遺伝子変異について、とてもとても詳しく説明してくださいました。
くくりとしてコフィンと呼ばれるいっちですが。コフィンの遺伝子の変異はいくつかあって、その中の一つでも当てはまればコフィンと呼ばれます。複数該当する子もいれば一つの子もいて。ちなみにいっちはARID1Bというの一つ。そのARID1Bの事をあれこれと。

難しいけれど、聞いて良かったです。

通常は遺伝子相談外来なので。これで決定でちゃんちゃんというところなのですが。

コフィンを知っている医師が殆どいないので・・・汗・・・他に相談どころが無くなってしまう。K先生ならば何かしら情報が入るし、一花の成長も診ていきたいから~との事で、今後も定期的に受診してもらう事となりました。

次回は3月・・・春休みかぁ~それが済んだら4年生!
あっという間なんだろうなぁ~・・・

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