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『花のいっぽ』のタイトルの下に、『コフィンシリス症候群と言われています』と書いています。
去年までコフィンシリス症候群の遺伝子が発見されておらず、特徴を見て判断するしか無い症候群だったからです。

コフィンシリス症候群は、100万人に一人と言われる症候群で、報告は去年の段階で全国で40人程度と言われておりました。
たったそれだけなので、殆どの医師は知らず情報が薄く、手探りもできない状態。病名がわかったからといって、詳しい事は何もわかりませんでした。

しかし、幸いサイトを通じて去年2人のお友達と会う事ができました。これで少しわかる事があるかも!と思いましたが。
集合したコフィンちゃん3人はみんな似ておりませんでした。遺伝子疾患ならば、多少なりと顔つきとか似ているだろうと思ったけれど、似ていなかった。
似ているのは、曲がり方などに差はあれど、小指が短いところと、とても愛嬌があって社交的なところ。可愛がられる性格というか。

『コフィンってわかるまでも不思議ちゃんだったけど。コフィンってわかっても不思議ちゃんなところは変わらないんだよね(汗)』って3人のママで言ってました。

さて、そんな症候群でありましたが。
昨年、遺伝子が特定され、先日ようやく学会で発表となりました。

関係する病院にかかっているお子さんは、研究の段階で遺伝子検査が行われたりしたのですが。うちの場合はかかっておらず・・・お友達からの情報により知り、昨年末、いっちと私達親の血液を研究室へと送り調べるまでなんとかこぎつけました。

しかし、なかなか結果が帰ってきません。大学病院の小児科の先生を通じてお願いしているので、先生に何度か聞いてもらったりはしていたのですが。難しいところなのか、なかなか返事がありませんでした。

『もしかして・・・一致しないから検査に時間がかかってるとか?』

そんなように思い始めたりしていましたが。今日、ようやく途中経過として結果を聞く事ができました。

『間違いなく、コフィンシリス症候群』だそうです。

昨年までは、遺伝性と言われていましたが、突然変異であるそうで同じコフィンの子を産む確率は限りなく低いそうです。

まだまだ詳しい検査は続いているようですが、とりあえずやっぱりそうだったという事がわかりました。といっても・・まだ情報薄すぎで、不思議ちゃんなところはかわりませんが・・・(汗)

けれどね、今回の発表で今までよりはわかる事も出てくるかな?情報が集まりはじめるのはこの発表からでしょうからね。
少しでもコフィンちゃん達の将来が明るくなるよう、情報が広がり、研究が進むといいなと願います。

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