金曜日の朝。家を出て20m近く歩いたところで転びました。
通常転んでも泣かない彼女ですが、いや、さすがに涙がこぼれました。

涙なんて流さない仕様になっているのでね。とても久しぶりにこぼれた涙。
あっ・・・涙腺詰まってなかったのね~って変なところでちょっと安心した母です。

なぁ~んて呑気な事言ってないで。
いやいや、相当酷かったんですよ~瘡蓋になってますがこ~んな

一応、転んでも手は出るんですけれどね。
短いし支える力無いしで、いつも鼻の下が重症となります。
鼻でなく・・・鼻の下・・・
今回は珍しく鼻も傷つきましたけどね・・・しばらく鼻の下が腫れてましたわ・・・

丁度パパさんの出勤時間。
私達の横を車で通り過ぎ、ミラー越しにいっちの転ぶ姿を目撃したらしいです。
あれだけ酷ければ病院行きかと思ったらしいです。

さて、血がダラダラですし、家に戻って消毒してしばらく落ち着くまで・・・って思いましたが。
『嫌だ~学校行く~~~』ってきかないので。ダラダラ出てくる血を拭き拭き学校まで。
登校仲間と落ち合い、血をダラダラと流しながらもヘラヘラ笑って登校してました。恐ろしい絵面でしたよ・・・

現在は瘡蓋で鼻の頭が丁度あらいぐまのようになっています。
傷が残らない事を祈るのみ・・・いじらないで欲しいんだけど痒くて掻いちゃうのよね~・・・

さて、寒いです。
土曜日からゴーゴー言い始めた肺は、昨日いったん落ち着き。
そして今日から再びゴーゴーしております。
ホクナリン・・・カットして使ってたんだけれど。そろそろ体重にあわせて増量しようかなぁ~・・・

 

昨日は約1年振りの眼科でした。
学校から猛ダッシュで病院へ。薬も無くなるし・・・と、急遽診察だけの予約をしたのですが、これで3週続けて学校から同じ大学病院へ・・・もっと効率よくやらなきゃねぇ~・・・

さて、診察を待っていると技師さんが他の患者さんを呼びに待合に。
すると、『あれ~いっちゃん!何?診察?予約入れたの?』と。で、この1年薬があるからサボっていて・・・急遽診察を入れた・・・と説明すると、『ちょっと待っててね。(担当の技師さんに)言っておくから』と。

という事で、いつもの通り検査と診察と両方してもらいました。

メガネを嫌がったので両目での検査にはなってしまいましたが、いやいや、1年前のあの状態とは全然違いますね~きちんと検査を受ける事ができました。
両目で0.1はなんとかありますね~良かった良かった♪
・・・ってその程度かよ・・・って感じですが・・・

さて、その後診察。先生が変わってから3分診療となってしまい・・・そんな事で足も遠のいてしまっていたのですが。いやいや、さすがに1年振りという事もありしっかり診てもらえました(汗)

今日は元気な日なので左目の瞼もいい感じになってます。技師さんも先生も前よりか上がってるよねぇ~これならば大丈夫だね~との事でした。まぁ、具合悪いとね・・・半分ぐらい下がってしまうので・・・今度写真ぐらい持ち込まなきゃね。

いつものように緑内障の点眼薬を処方してもらい終了。ついでなので、緑内障の事を質問しました。
いっちの場合、眼底の検査でもう神経の形がおかしいらしいです。色は以前から言われていましたが、形もそうなんだね~。
あと細かい検査をするには、もっといっちが成長しなくてはできないそう。
一つは、良くあるどこが欠けているか指摘する検査。もう一つは一点をしばらく集中して見る事ができるようにならなくてはできない検査。きょろきょろと落ち着かず、じっとしている事が大嫌いな彼女にはまだまだ無理ですね~。

さて、バスに乗ってスーパーに寄ってのんびり家まで歩いていました。すると、車から“いっちゃん!”と声をかけられました。
いっちと同じようにハンデのある子を抱えていたママです・・・年末にお空へと飛び立ったAちゃんのママ。

とても頑張っているママで。Aちゃんに恥ずかしくないように、しっかりと頑張るって言っていたママ。
少し話をしていて・・・『顔がぽっちゃりしてきたよね~しっかり歩けるようになってきたよね~』とか・・・しばらくして・・・

・・・『Aちゃんに似てるから・・・』

・・・目がうるんできてしまいました。私も。

そうなんです、お空へと行ってしまった3歳のAちゃんは、いっちにとても似ているんです。こんなに可愛い子が同じ校区に二人も居たなんてすごいでしょ。

二人ともデランゲちゃんを疑われ。そして二人とも違う症候群でした。
デランゲちゃんの話が出た時、Aちゃんママに連絡してみよう~って思っていた翌日、Aちゃんが肺炎で・・・というメールが届いて・・・結局この事は話さないまま昨日まできていたのですが。

Aちゃんと似ているよねと二人で目を潤ませながらその話に。
偶然というか・・・いっちの症候群を発見したのがK大のK先生。AちゃんはS病院のK先生。なんとご夫婦でした。

まるでAちゃんがまだそこに居るかのように二人で話していました。
きっと居たんだろうなぁ~って思います。Aちゃんの話をしているAちゃんママは依然と変わらない綺麗で素敵なママでした。

『Aちゃんの分も頑張るよ!』いっちと二人でママに伝えました。
今をありがたいと思い、精一杯生きなきゃなと改めて思いました。

 

医療ボランティアさんが見つかりました!

今日、委員の仕事で学校にいらしているとの事で。急遽、校長先生と教頭先生と4人で顔合わせし、お話させてもらいました。

病状や吸引の仕方など話し簡単な打ち合わせ。話しがどんどん進みます。
カテの長さとか狭窄の部分とか、息止まった場合とか・・・あれこれとても話がスムーズに通り。
『カニューレが抜けたら直ぐ入れるし、自分のできる医療行為事は何でもやらせてもらいます。』って言ってくださいました。

とても話しがスムーズな理由。
有名な小児病院のご出身なのです。気切外来がある程の病院。7年間ぐらい勤め、その後出産で退職したものの、ひと段落したらまた違う病院へお勤めになっていたそう。今も一番したの子が2歳という事もあり、仕事をしていないのでお手伝いしてくださるとの事です。

とりあえず、週に1度、午前中にお願いする事になりました。後は、私が緊急の時に都合がつけば来て下さ
るとの事。もっとやってくださるような雰囲気もあったのですが、2歳のお子さんも一緒に学校待機となるので、極力負担に感じないようにやってもらえたらなぁ~って思い、週に1度、午前中(9時~12時頃まで)という提案をさせてもらいました。

幼稚園からの長い付き添い生活・・・ここにきて初めて誰かにお願いする事ができるようになります。

泣きそうでした・・・嬉しくって。
誰かが私達親子の事を思ってこうして、こうして動いてくれる事。本当に嬉しくて感謝です。

これからもまだ募集は続ける予定です。
2~3人いて週1ずつ午前中だけなどなれば嬉しいなと思っています。各自の負担も少なくなりますし、この先医療的ケアが必要な子が入学する事もあると思います、そうなったときでも大丈夫なように、このボランティア体制を定着していければと。
校長先生も、募集などをもっと広げてこの小学校からこのやり方を発信できたらという事でした。市のほうは動かないし、けど、このままじゃいけないよと。

ゆっくりゆっくりですが、動きだしています。
私の体の事もありますが、私以外のできる誰かがいっちのケアを行うという事。これは、医療的ケアをこれからも必要とするいっちにとってとても大切な事で、それを病院以外で経験させてあげられるようになるのが何よりありがたいです。

親以外の誰かに吸引してもらい。『ありがとう』と素直に感謝できる子に育つ事。
人と関わり助けてもらう事で、そんな気持ちがしっかりと育ってくれればと思います。

こんなチャンスをくれた関係者の方々、本当に感謝です。

1月 252011
 

火曜日の3、4時間目は体育。
校庭が無いので公園、又は時々スポーツセンターのようなところに出かけて体育を行います。

今日は公園。
吸引も少し前より落ち着いているので、少し出かけます~と40分程度出かけました。
といっても自宅(^。^)ゞ掃除しに(^。^)ゞ

けどね、こんな少しの時間でも私にとっては貴重な時間なのです。これがあると無いとでは全然違う。
きっと、家にいての30~40分ならばそんな事思わないのでしょうけれどね。この時間内でできるところまで~ってなるので、動きに無駄も無く効率よく掃除できるのです(^-^)

さて、そんな私が不在の時の出来事。
公園で年配の女性とその娘さんらしき人がベンチに座っていたらしく。その隣にいっちさんチョコンと腰掛けたらしいのです。並ぶように。

どうやら知っている方だったらしく。
『知っているお子さんなんですよ~(ハンデ)があってもお母さんが何でもやらせていて~・・・etc・・・』などと仰っていたそうです。

誰だ・・・小学校関係者ならば先生とかいるからわかると思うし・・・うぅ~ん・・・謎だ・・・

いっちさん、とても社交的なのでね。こういう事がとにかく多いのですよ。
今日、私が公園に戻ってからも、知らないママにブランコこいでもらったり、膝の上に座らせてもらって二人乗りブランコしてたり・・・

『いっちゃんは得な性格というか・・・そういう風に育ててもらったからなんだろうけれど、社交的で誰にでも可愛がられ・・・』って先生は言ってましたが。いやいや、両親とも社交的では無くそのように教育できる優秀な親では無く・・・勝手にあのような性格に育っただけでして。というか、社交的な部分の大半は3歳の頃外科の看護師さん達に育てられたかな(^-^)

さて、帰りの事。
いつもは昇降口まで先生に連れてきてもらうのですが、今日は先生が出張で帰りの会の最後まではいられないとの事で、教室まで迎えに行きました。

教室に上がると、丁度帰りの会が始まった頃。廊下から見つからないように見ていました。
いっちさん今日は日直でした!

帰りに歌を歌うのだけれど、前に出て指揮棒のようなもので前に張られた歌詞をなぞり。勿論、全然正確には歌詞をなぞれてないのだけれど、本人としては張り切ってやっていました。口も動いていたので、クチパクで唄っていたと思います。
そして、最後には指揮者が行うように、両手を挙げてタクトを握るポーズ♪先生やお友達に、『ばっちりーーー!』って褒められまくってました(^-^)
帰りの挨拶もしっかりと行い、見事に日直の仕事をやり終えたいっち。ランドセルだけ先生にちょこっと手伝ってもらい、お友達と昇降口へとスタスタ行ってしまいました。迎えに行った母の立場は・・・(汗)

タクトを握った瞬間、私も飛び上がって拍手しそうでした(^-^)
そして、はちゃめちゃに歌詞をなぞるいっちをそのまま受け入れ、タクトを握るそのポーズをみて『いっちゃんナイスー!』とばかりに盛り上がるクラスのお友達。
良いお友達に囲まれいっちは幸せだなぁ~って思いました。

 

朝、また呼吸が止まりました。

前回よりちょびっと長め・・・といっても1~2分程度かな。
今回はアンビューの受け入れはOKで、ガンガン揉んだんだけどね・・・何故か酸素流すなと。
・・・それだけ意識戻れば自発してもよくね?

情緒面の浮き沈みが激しいので、もしかしたら無呼吸が続くかなぁ~なんて予感はしていたのですが・・・案の定です。
左目もいまいち。下垂気味で目の上の色が悪い・・・って思ったら、夜には目のしたに直径1.5cm近くのじんましんが・・・ここ2~3日声も少ないしね・・・

なんだかねぇ・・・バランスが崩れているのですね・・・

さて、こんな時は遊ぶのが一番です!
今日は天気が良く暖かかったので公園に行きました。
ず~っと咳が続いていたので、こうして外で遊ぶのは久しぶりです。
超ご機嫌に遊んでいました♪

気持ちも満足、体も程よく使って満足♪
リフレッシュした事だし~今日は息止めないでね~~~

 

昨日、学校に来てからなんだか調子がいまいちだったいっち。体の具合では無く・・・心の具合がね。
きっと体のどっかが不調で心も不調になったのだろうけれど。悪い子いっち、久しぶりにヒットを飛ばしてしまいました。

そんな日に限って、5時間目が授業参観。いっちは、個別クラスで算数の授業でした。
算数で躓いていたいっちが、なんとか乗り越えてできるようになってきたところを先生は見せたかったのだと思います。私も宿題の教え方の参考になるので楽しみにしていました。

が、・・・まるでダメ・・やる気無し・・・
こんな姿確か幼稚園の時とか4月ごろとか見たよなぁ~ぐらいの勢いでダメでした。

放課後も全然ダメで。お友達と遊ぶも、宿題はいい加減にしかやらないし・・・母のイライラはMAXでした。

『もういいっ!学校行かないよ!も学校やめようね。ランドセルだって今度1年生になる子にあげちゃおう!もう行かなくていいんだから!』

自分が嫌になる程怒ってしまいました。

今日の朝もダメ。あぁ~しばらくはこんなモードなのかしら・・・って思っていたのですが。

2時間目から交流だったのかな?その頃から調子が戻ってきたようで。休み時間友達と遊び、3、4時間目はお友達と一緒にそのまま教室へ。どうやら調子を取り戻したようです。

さて、今週は『学校へ行こう!』という週間で。父兄が自由に見学できます。
私は毎日『学校へ行こう!』状態だし、いっちの場合私がいる事に気が付くと自然な授業が見られなくなってしまうので、あえて見に行く事はしませんでした。

しかし、昨日の授業参観は散々だったし・・・交流での様子もきちんと見ようと、廊下から誰にも見つからないようにこっそり見ました。誰かに見つかるとね・・・毎日会っている子供たちなので、『あ~いっちゃんのママ来たぁ!!!』ってなり、いっちにもバレてしまうからね。

今日の3、4時間目は図工。
最初は教室で、その後は図工室で行われました。

教室でのいっちは、きちんと椅子に座り授業を受けていました。しっかりしたなぁ~って思いました。あんなに落ち着きのない子だったのに。

そして、見つからないように図工室へ後を追いかけていきました。

図工室でもきちんとできてました。
ローラーを使って大きな画用紙に絵具で絵などを画いたりだったのですが、きちんと参加できていました。
以前だったら自分の事しか考えず、お友達の間に無理やり入り込んだりとかあったのですが、きちんと落ち着いて行動していて。注意されるような事も全く無くきちんと取り組めていて。

そして、汚れた手もきちんと誰にもぶつからないように水道へ行き洗って。

幼稚園の時までは・・・水道の蛇口をひねる事ができなかったいっち。いつも先生やお友達がかわりに水を出してくれていました。
小学校に入ってできるようになったのはわかってましたが、なんだかあの頃をふと思い出し、『成長したなぁ~』って感動してしまいました。

そして、昨日怒りすぎた事を反省・・・悪いとこばかりみて怒っちゃだめですね・・・

と言いつつ・・・

今日学校から帰る時。先生にトイレは大丈夫なのか散々聞かれたのに行かないといいはり。
学校から100mぐらい歩いたとこかな・・・

『やっぱりトイレ行く~!』

『くぉらぁ~さっきさんざん聞かれて行かねぇって言っただぁろぉぅ~!!!』
・・・とまでは口悪くありませんがね(汗)まぁそれに似たような事はいいましたわ(汗)

金曜日なんでね、大荷物持ちながら近くのスーパーのトイレへとダッシュ。
4月には2年生。しっかりしろよ~一花さん~

1月 192011
 

なんだかバタバタしていて。サボってました。。。

さて、今日はとっても久しぶりの小児科でした。
1年ぐらい受診してないのかしら・・・今日は飛び込みです。
・・・といっても具合が悪いわけでは無いのでご安心ください。

先日の遺伝子外来で貰った書類を届けつつ、ずっと診て貰って無いので折角なので受診しようと。小児科系の相談とか全然してないしね。
『今日はチックン無しでお話だけだからねぇ~』と、いっちとのんびり外来へ。

看護師さんと先生、ランドセルを背負ういっちをみて、『きゃぁ~可愛い~!!!』って黄色い声あげてました(^-^)そんなに来てなかったってことですね(汗)声を聞いたのも初めてなので、黄色い声はますます黄色く輝いてました(^-^)

さて、言われた症候群を告げ、書類を先生に渡しました。

・・・

『ごめんなさい~この症候群私知らなくて~・・・』

そうだと思ってました(^-^)
先生小児神経専門ですからね、とっても少数であるこの症候群を知るはずもありません。
けれど、熱心な先生なのでいっちの病状と照らし合わせ、気にかけてくれるかなと思います。あと、この病名についてアンテナも張ってくれるかな。

さて、『今日はちっくん無しだからねぇ~』・・・なんて大嘘をついてしまった母です。
案の定つかまりました~『採血~~~!』。

1年以上採血無しでほったらかししてましたからねぇ~いいかげん血中濃度はからなあかんでしょっ?って事で。急遽採血となりました。

仕方ないと思ったのでしょう。『ウソつきぃーーー!』とまでは言われないものの、『頑張れない』『ダメ、無理』って抵抗してました(^。^)ゞ

さて、帰りに眼科へ寄って予約。
これもねぇ・・・1年以上診察サボってます・・・(汗)薬があったしねぇ・・・いいかなぁ・・・ってそのままで・・・
で、いよいよ薬が終わりそうなので焦って予約・・・

すみません~相変わらずいい加減な母です~叱ってやってください~

 

今日は4時間目で早退しました。
朝説明して元気よく了解したけれど、やはりその時になると嫌なもんで。
『いやだぁーーー学校残るーーー給食食べるーーー!』
って、廊下で寝ころびダダこねましたよ。珍しく本気で泣きました。
学校大好きだもんね~・・・ちょっと辛いね~・・・

先生におんぶされて学校を出て、パパの車に乗りこむ頃にはご機嫌も治りました。

K大の受診は初めて。まさかK大にお世話になるとは思ってもいませんでした。
K大へ行く事になったのは、以前遺伝子などの検査などで入院したK病院の先生からの進めです。

いっちは遺伝子疾患であろうと言われているのですが、どこがどう異変があってこの症状がでているのかなどはわかっていません。
私たち夫婦もそれ程気にせず、ハンデがあっても原因がわからない子などは沢山いるので、いっちもその一人なのだろうと思っていました。
ただ、わかれば、いっちの予後や療育に対して少しでもいっちに有意義な生き方をさせてあげられるかな・・・ぐらいで。

K病院で遺伝子検査となったのも、きっかけは進行性が疑われたからです。そうなると今までの育て方と違う配慮が必要となったので、それは入院してしらべるべきと勧められての事でした。

幸い進行性の疑いは低く、先生方が気にしていた疾患ではありませんでした。とてもうれしかったです。

K病院は神経専門の病院で遺伝子疾患を持つ患者さんが検査の為多く通います。地方からも毎年夏休みには飛行機で泊りがけで・・・という感じで来られます。全国から集まるので、稀な疾患も多くみています。

・・・が、やはり先生達はいっちを見ても首をひねるばかりでした。
いや、疑いが見られないのでは無く、沢山の症状があって独特の風貌で絶対に遺伝子が原因であろうとは口をそろえて言われるのですが、それが何十人もの先生達がみてもわからない。

で、遺伝子検査に出してから1年になりますが、今のところはやり異変は発見できない状態です。
まぁ、きっとそうだろうと私もパパさんも気にはしてませんでした。

それが、1か月ぐらい前でしょうか。学校での待機中の事。
なにげなぁ~く遺伝子疾患のページを開いていました。日々医学が進歩していっているので、ネット上の情報もかわっていきます。いっちと似たような症状の子はいるのかなぁ~それぐらいの気持ちで流し見してました。

すると・・・あれ?

・・・この子・・・いっちと同じ顔つきしている・・・

あれ・・・症状も似ているところが多い・・・

家に帰ってからパパに見せると、うん、やはり風貌が似ているねと。

で、遺伝子検査の結果もずっと聞いていない事もあったので、その結果を聞きがてら、K病院に電話をして先生に聞いてみたら?という事になりました。

先生に話すと・・・
『うん、似てる。似てるよね。』って事で、改めて調べて連絡をくれました。

K大の先生がその疾患の子を多くみているし、遺伝子の専門なので紹介してくださるとの事。検査までしないまでも、患者さんを多くみている先生のほうが詳しく話も聞けるだろうから相談してみたらとの事でした。
ちなみに、遺伝子検査は通常ですと12~15万ぐらいかかります。が、K病院での検査は研究という項目でされるのでいっちの検査時は負担はありませんでした。ただ、いつまで研究費がでるのかはわからないそうです。お金無いから厳しくなっているらしいです。

さて、先日紹介状をもらいにK病院へ。
先生に可能性を聞いてみると・・・『可能性が無いとは言えない』という事でした。確かに風貌が似ているから。ただ、決定力に欠けるというか、遺伝子検査で出たなど明確な事が無いので、『そうであるとは言えない』といったところのようでした。

まぁ、私たちも検査しなくては~という事は思っておらず、同じ疾患の方を多くみている先生ならば、風貌や特徴や症状で判断がつくので、話だけでも聞いて治療や療育の参考になればと思い相談してもらおうと予約をとりました。

かなりひっぱりましたか?
どんな症候群かと思ったか?

『コルネリアデランゲ症候群』です。
以下デランゲと書かせていただきます。

眉毛が太くつながっている子が多く、まつ毛が長くカールしています。
低身長低体重です。出生体重が37週を超えても2000gを多少下回る程度までしか育たないそうです(IUGR)。多毛だったり食道や心臓などに疾患があったり、てんかんがあったり、手足、特に5番目の指・・・小指などに変形や欠損などがある事が多いらしいです。
知的な問題もありますが、病状を含め個人差は激しいそうです。歩ける子歩けない子、食事の問題がある子無い子・・・などなど、さまざま・・・

いっちにはかなりあてはまる事が多く。デランゲちゃんの過敏さとも似ているところがあり、今まで色々なお友達とであったけれども、これだけいっちと似ている症状を見つけたのは初めてでした。きっとそうなんだろうなぁ~と私とパパは思っていました。今まででここまでそうなんだろうと思えた事は無かったです。

ちなみに、遺伝子は2004年に発見されたばかりです。
5番目の曲がった部分のちょっと上あたりに異変があるらしいのですが、デランゲちゃんすべてにでるわけではなく、出ない率のほうが高いらしいです。
なのでこの遺伝子だけで無く、違う原因遺伝子もあるかも・・・といった段階のようです。
なので、あえて検査はせず、風貌や病状で診断される事が殆どのようです。

まぁ、そうであろうとなかろうとどっちでも。
ただ、そうであるならば、これからのいっちの治療や発達に対しての参考になる事、特に治療に対してはあるかもしれない・・・そう思ってK大へ。

長くなりました。一度ここで区切ります・・・(汗)

 

さてK大へと行きました。

『遺伝相談外来』

完全な予約なので時間きっちりです。回りには外来部屋が無く検査室ばかりなので、人も殆どいません。

ドアをノックすると、電話で対応してくれた看護師さんが出てきました。
電話での対応が、さすが遺伝子外来専門の看護師さん~といった感じだったので緊張しましたが。お会いするとイメージよりもやわらかい看護師さんで、やはりデリケートな問題であるので要所要所に心地よい気遣いが感じられました。

さて、2時に受け付けをして2時半から相談が始まりました。
メインのK先生ともう一方先生、そして先程の看護師さん3名とうちの家族とで向い合せに座りました。

質問をあれこれ受け、その後にいっちの診察が始まりました。
目、手、耳、足、お腹、背中・・・あれこれ。
集中しているのでしょう、先生も無口で少し緊張しました。

確認するように見ていたのですが、いっちの口をかなり先生は気にされていました。これはかなりの特徴だから・・みたいな事を小声で言っていました。

しばらく見てから、K病院からの紹介状を詳しく今から見ますのでという事で、しばらく外で待つ事に。

先入観を防ぐ為でしょうか、いっちを見てから照らし合わせるように紹介状の中のデータを見るのかな?って思われました。

『デランゲ』か『デランゲじゃ無い』か。
『近いけど確定できない』か、『かなり遠いから可能性は薄い』か。
どうだろう・・・親としては近いと思ったけど・・・先生も難しそうな顔してたし・・・

途中看護師さんが出てきて、『どんな事を一番知りたいか』とかそんな話をしてました。看護師さんとしても親の気持ちを聞き、先生にその答えを返して親の知りたいことに極力答えられるようにという配慮なんだと思います。

30分程して呼ばれました。

さあ・・・どちらか・・・
緊張して構えると、先程の診察に集中してちょっと近寄りがたい先生の表情とはまるで異なり、やわらかい表情の先生が口を開きました。

デランゲちゃんの特徴の中の一つで、それがいっちとは合わない部分がありますと。
それは『頭囲』です。
デランゲちゃんでは小頭症の子が多いらしく、大きな特徴の一つ、デランゲちゃんと決定する一つの要素となるらしいのです。しかし、いっちの頭囲は身長体重とは違い、年齢相当の頭の大きさなのです。3歳ぐらいの時には体に対して大きすぎたぐらいで。

確かに近い部分は多いけれど、きっとそうでは無いであろうとの事でした。

そして、
で無いけれど、そうでは無いかと思われる病気があるとの事。

そして、ティンカーベルのイラストが入った可愛いメモ帳に、先生が疾患名を書きました。

『コッフィン シリス症候群』
『Coffin Siris』

『コフィンシリス』と言われている事が多いようですが、要するにこの病気を発見した先生の名前です。

いっちが病気であるので、色々な症候群を知っているつもりだしお友達もいますが。初めて聞いた名前です。

先生の話では、非常に稀な症候群だそうです。
15年ぐらいこうした遺伝子専門で色々な患者さんに会っているけれど、今まで3名しか会った事が無いそうです。
デランゲちゃんが3万人~5万人に一人と言われていますが、コフィンシリスは100万人に一人程度と思われるそうです。サイトであれこれ探してみましたが、報告された人数は30人ぐらいだそうです。
しかし、症状の差も多くあるので、実はそうだけれどという患者さんもいるとは思います。なので、正確な数字では無いのですが・・・それにしても稀だそうです。

もっと多く患者さんがいるであろうと思われる事の一つに、原因遺伝子が見つかっていないという事があります。
なので、この診断は見た目と症状で決められるのです。だから、誰しもが『絶対にコフィンです』とは言えない段階。

という事で、いっちも『絶対にコフィンです』とは言えません。
ただ、聞かれたら『コフィンだと言われています』という回答ができるまでになりました。

コフィンの大きな特徴。
これもデランゲと同じ、どんな病気でも同じですが、症状に個人差は大きくありますが、診断する上で大きなポイントとなる事があります。

●手足の小指が短いく爪が小さい
●眉毛がアーチ型で濃い
●鼻の下が長く下唇が厚い
●まつ毛が長い
●乳児期は呼吸器感染症を多く起こす
●緑内障
●多毛
●低体重・低身長
その他心臓疾患、口蓋裂、内臓異常、摂食障害など、個人差はありますがでてくる場合があるそうです。

デランゲちゃんの症状と似ているのですが。
コフィンは特に小指の特徴があるのと、緑内障、呼吸器で判断されるようです。非常に大きな違いというか。

先生としては間違いが殆どなさそうなのですが、申し訳ないけれど遺伝子が見つかって無いので『絶対』とは言えないそうです。けれど、これだけの特徴があるとそう判断するしか無いようです。決定的というか。

ただ、ここ最近は遺伝子の研究もどんどん進んでいて。原因遺伝子が次々の見つかってきているのだそうです。なので、コフィンに関しても絶対にとは言えないけれど、4~5年で研究が進むのでは?って想像できるそうです。

いっちを診察している時の先生とは違い、症候群の事をあれこれ詳しく話す先生はとても話しやすく、私たちにわかりやすく説明してくれました。
『私たちは仕事だからなのだけれど、顔の事をあれこれ言ってすみませんね~』と何度も言ってました(笑)

けど、見る人が見ればわかるものなのですね。
まさか違う症候群の名前がここであっさりでてきて・・・なんて思いませんでした。いつもいつも不思議ちゃんで通ってたいっちが・・・コフィンだったんだ・・・

看護師さんもとても気を使ってくれて。
やはり病名にショックを受けたりする方も多い外来でしょうからね、すごく細かく気にしてくれました。
が、私たちは『K先生ってすごい先生だね~今まで誰もわからなかったのに~やっぱり遺伝子のプロなんだよね~』って、パパとその事ばかりに感動してました(汗)

で、『100万人に一人かぁ~そりゃぁ~そうだよねぇ~こんな可愛い子100万人に一人ぐらいしかいないもんねぇ~そりゃぁ~貴重な子だわ~可愛いはずよ~』
・・・なんて、お馬鹿な親してました(汗)

真面目な話に戻りまして。
なにより、私たち夫婦がこんなの~天気に話せるのは・・・
コフィンが『進行性では無い』という事がはっきりしているからです。

さて、これからも年に1度K大で先生に診てもらう事となりました。今回きりでそのまま・・・というのもなんなので・・・一度診たのだし、いずれ間隔はもっと離してもいいけれど、とりあえず年に1度診ましょうと。
そして、そこで新たにコフィンについてわかった情報や、色々な相談に乗ってくださるそうです。

生まれて7年1ヶ月。
いっちに○○症候群であろうという診断がでました。
数少ない症候群なので、知らない先生もきっと多いかと思います。
K病院には先生が直接今回の結果を知らせてくださるとの事。いつも通う大学病院にも書類を渡せるように準備してくれました。

さて、詳しく調べようと思ったのですが・・・
web上ではデータがかなりすくない・・・先生も日本語では文献が無いとの事、ほんとまだ全然研究が進んで無いのだと思われます。

そうそう、デランゲちゃんもそうですが、コフィンもかなり慎重派な性格であるそうです。いっちが地面の色が変わると歩き出せなかったり、足でつついて確認してから歩き出したりしてた事・・・たった1枚の座布団の上から下に降りるのに寝そべって足からじゃないと降りれなかった事・・・おもちゃに対してもすぐ飛びつかず、ごはんに対しても何に対しても過敏に反応してたこと・・・この症候群が持つ特徴だったのかもしれません。

洋服の着脱も聞かれました。どのぐらいでできるようになったか。
現在で脱ぐはできるけれど、着るのがボタンが留められないと話すと、丁度コフィンちゃんの特徴にあてはまるそうです。
個人差はあるのですが、多くのコフィンちゃんは着脱が7歳頃できるようになるというデータがあるそうです。

人間の体って不思議ですね~
誰しも、正常と言われる人間でも変わっている遺伝子なんてたくさんあるのに、それの組み合わせがたまたま病気を発症させてしまう。しかも、どこかで同じような組み合わせがあって、症候群となる。
どれも悪いものでは無いのに、時々組み合わせによって悪さをしてしまうんですよね。
健康でいられるのを改めて奇跡でありがたく思います。
そして、いっちの遺伝子の組み合わせはかなり変わっていたのかもしれないけれど、けれど、相変わらず私たちにとっては最高の子供だと思います。

ハンデを抱えた子を育てていて大変だろう・・・って思われる事が殆どですが。いえいえ、3~4歳までのあの頃を思えば、今の私たちの子育てはかなり楽です。
カニューレもまだ入ってるし、あちこち病気はありますが。それでも、私たちにとってはもう病を克服したかような合格ラインなんです。勿論油断しているつもりはありませんが。

症例は少ないしだけれど、これから生まれてくるコフィンちゃん達が、こんなに元気な子がいるんだ~って励みに思ってくれたらうれしいなって思います。また、そう思われるぐらい、楽しく子育てしていけたらいいなって思います。

 

学校→外科→STコースでした。

外科ではカニューレ交換。
万遍無くとっても汚れていました・・・全体的に狭くなってるって事です・・・(汗)
まぁこれだけ咳が続き痰も多く・・・なので仕方ないか。

さて、以前話しがあったステップアップですが。問題がでてきました。
機械の問題なのか、長さ調節がどうしても今までより5mm長くなってしまうそうなんです。

5mm

・・・

たかが5mmされど5mmです。

成長しているのでもしかしたら大丈夫かもしれないけれど、太くなるしカーブとかの関係で5mm伸びた事が影響するかもしれない。

超危険!

・・・って事で、しばらく保留となりました。

普通に育って行く子で、カニューレの太さに関係無く気管が太く成長すれば良いのですが。残念な事に一花さんはそのようなタイプではないのです。

だからと言って・・・息切れ無くして歩けない状態ですからねぇ・・・どうしたものか・・・

しかしあの恐怖の状態は二度と起してはいけないので、トライはそう簡単には決行できず。もう少し大きくなるまで我慢するか・・・どうなるか・・・といったところです・・・

ごめんよぉ~いっち・・・まだしばらくしんどいままだ・・・

さて次はST。

入院などがあった為、とっても久しぶりのSTでした。
何日か前に“う”をクリアしたいっち。まだ知らない人には聞き取れない発音だけれど、とりあえず“あ行”は言える状態となったので、次に進もうと今日は“ま”の練習をしました。

赤ちゃんならばねぇ・・・“ま”ってとっても早くできる発音なんですけれどね。いっちさんには相当難しいみたいです・・・口はなんとか真似できる事があっても、声を出す事は出来ない。声を出しながら口を動かすってのが難しいのだと思います。

まぁ、ぼちぼちいきましょう。

ところで・・・
昨日なんとなぁ~く治まってきていた咳がまた今日の午後から増えてきた・・・
あぁ~抜け出したい!

 


鏡開き用にと煮た小豆。美味しく煮えたけれど食べるとなると各自1杯で限界。
後は煮詰めて餡子に・・・そしてあんぱんまんへと今日変身しました。

いっちさんは・・・“ありえなくねっ?”
・・・というリアクションでしたよ・・・母さん頑張ったのに・・・

さて、いっちさん今日から学校です。
久しぶりに親友Aちゃんとべったり♪二人とも楽しそうでした♪

そうそう、今日から少しステップアップしました。
入学してから今まで空っぽにしていたランドセル。普通に詰め込むと息が止まっちゃうもんで・・・中身はすべて私が持って通学してました。
しかし、だいぶ登下校に慣れて体力もついてきたので、筆箱と連絡帳だけ入れて背負うようにしました。
しばらくはこの二つで。この二つに慣れてきたら、国語の教科書が自分で持ち運びできるようになればいいなと思っています。体の成長に合わせてゆっくりね。

1月 102011
 

携帯の充電池を変えて半年程度なのに、ここ何日かで急激に減るようになり。
半日も持たない状態まで陥ってしまったので、原因を調べてもらおうとdocomoショップへ。

カクカクシカジカと説明・・・
充電池が悪いのか本体なのか・・・本体ならば次を考えなければならないし・・・

対応してくれたお姉さん・・・念の為充電部分など本体をチェックし・・・

『うふっ・・・もっ・・・もう5~6年もお使いなのでね・・・うふっふっふっ・・・
一応修理に出して原因は調べてもらう事も可能なんです・・ふっ・・・けどね・・・ふっ・・・
ごっ・・・5~6年はもうお使いかと・・・本体を交換するしか無いと思われますが・・・ふっ・・・』

・・・失笑されましたわ・・・柳原加奈子口調で・・・体型も似てたけど・・・

確かにね、今この携帯見かけませんよ。
けど、おばちゃんなので使える物変えるの嫌なんです。前の携帯だって5年は使って、やっぱり壊れて交換したんですよ。・・・ってそんな昔からおばちゃんだったわけじゃないので、元々の性格なんですけどね。

って事で乗り換えてやりましたよ。

むずい・・・むずかしすぎる・・・おばちゃんには使いこなせん・・・

って事で、返信など遅れる事も多いかもしれません。ご了承ください・・・。

1月 092011
 


マフラーができるようになった。
勿論、ゆる~く巻くのだけれど。
空気の層ができるので、外に出てすぐ咳とはなりにくい。
マフラー買ってあげようかな・・・
長さが必要だし繊維の出やすい物は無理なので子供用は無理だろうけれど。
だからってせめて女子っぽいのがいいよな・・・ちなみに、これはパパさんのマフラー。

 


居酒屋の親父ではありません、、、

 

朝方久しぶりに呼吸が止まってしまいました。

ずっと好調で半年以上こんな事は無かったのですけれどね。
喘息が続いてて疲れていたのかもしれません。

幸い軽い症状で呼びかけると意識もあり。
アンビューもんだら怒られた・・・
だったら自発呼吸してくださいな・・・

咳は再びです。
寒いからねぇ~・・・7度だもんね~仕方ないかぁ~

 

アトピーです。

バリア力が無いらしく水分を保てないそうで。
日々のケアを怠ると全身鮫肌になってしまいます。

ヒルドイドローションは欠かせません。
酷い時はこれプラスロコイドなど軽いステロイドを全身に塗りたくります。
(・・・小指が短いのは気にしないでください・・・)

ローション大好きです。
いたずらはしなくなりましたが、女の子なのでお化粧と同じで大好きです。
(・・・小指が短いのは気にしないでください・・・)

塗りすぎたようです。

・・・

いっちさん、昨日よりは咳が減りました。
無くなったわけではありませんが、
バルブを咳で飛ばしてしまったり、顔を赤くしてまでの咳が無くなりました。
また明日気温が下がるらしいのでいっときの事かもしれませんが・・・。
あぁ~寒いのは嫌だなぁ~・・・

 

元気はあるのですが、咳がどんどん酷くなってきています。
どうしたもんかなぁ~

吸引も日中は多くなり・・・夜も微妙に増えてはいるんだけれど、どちらかというと肺に溜まってジリジリ言うだけで引けない痰。
多い分には引けばいいから安心なんだけれど・・・溜まるのはなぁ・・・肺がバリバリなのよね・・・ここらでビソルボン入れようかなぁ・・・

今日は可愛い顔してって言ったらこんな顔・・・ほんと・・・男子っぽいわ・・・
今年一番に針を落とした服、記念に写そうって思ったのに。

圧縮っぽいウールの生地に、ニットでモチーフを編んでくっつけて襟周りと横のスリットにステッチして。
なんとなくロシアっぽい丈・・・コサックダンスを踊りだしそうな雰囲気に作ったんだけど・・・(汗)
製作時間1月2日の夕方。超適当なんだけれど、適当に作るのが一番楽しい。

 


かっぱえびせん詰め込み中。
最近写真っていうと変な顔ばかりします。
1年生男子っぽいです・・・女子ですがなにか?

年末から咳がずっと続いているのですが。年明けからどんどん咳込みが多くなってきています。
元気もあるし食欲もあるから吸入を追加する程では無いのだけれど・・・ホクナリンテープだけで真っ赤にかぶれてしまうぐらい超過敏・・・玄関から一歩外に出るだけで咳き込む状態です。

相変わらずの一年って事でしょうか・・・悪化させないよう気をつけます。

1月 012011
 


本年もよろしくおねがいいたします。

© 2011 花のいっぽ Suffusion theme by Sayontan Sinha