行った検査。

脳波
ＭＲＩ
誘発電位
ＳＰＥＣＴ
心・腹部エコー
髄液検査
抹消神経伝導速度
レントゲン
２４時間ビデオ脳波
血液検査２回
尿検査２回

あとは、病棟担当医の診察と医師団約２０人程による診察です。

本当は末梢神経伝導速度の後に筋電図を取るはずでしたが。いっちのような過敏な子だと今検査しても正確なデータが出ないだろうと取りやめになりました。
あと、誘発電位もＡＢＲの後に視覚などの検査を行うはずでしたが。４種類の睡眠剤を使ったにも関わらず、光を目に当てただけで起きてしまい・・・大暴れの酔っ払い状態。こりゃぁ無理って事で取りやめに。

この検査にてミトコンドリアの疑いが消えないようならば、筋生検などの検査も行われる予定でした。

２４時間ビデオ脳波など、まだ検査結果がでていないものもありますが、出ているものに関しては説明がありました。

疑いの病気だけでは無く、いっちの体について一つ一つ丁寧に説明してくださりました。

いっちの脳は綺麗でした。勿論、脳梗塞の痕や形成の問題がありますが、基本的には綺麗できちんと発達しているそうです。一番心配されていた、低酸素によって萎縮などが起こりやすい海馬も綺麗でした。
運動の部分も大丈夫、尿が溜まる感覚が認識される部分も綺麗。目の神経もきちんとしてました。

筋肉も大丈夫。しっかりと詰まった良い筋肉だそうです。運動面では問題が無さそうです。だったら何故筋力が育つのが遅く・・・やわらかい体で首の座りも歩くのも時間がかかったのか不思議ですが。。。
伝導も過敏症なだけあって良いそうです。思わず苦笑いしてしまいました。

ただ、眠っているようで実はあまり眠れていないようです。日中落ち着きが無いのも、この睡眠が大きく影響しているかもという事でした。発達にもきっと影響があると思われます。

あと、唯一いっちの体の中で良い場所だと思っていた『耳』。
聞こえているのは聞こえているのですが、伝わるのが遅いそうです。

パパが、『カルタは苦手だね～』って言ってました(^。^)ゞそこかい。

そして、心臓はやや大きめです。まぁこれくらいならば・・・というところみたいです。

貧血は範囲内には収まりました。
血糖は時間やストレスもあるでしょう、やや高めです。
後、肝臓などの臓器も全て調べました。ベストでは無いものもあるにしろ、一応はクリアというところみたいです。
髄液の検査も、やや高めではあるようですが病気を疑う数値では無いとの事でした。ほっとしました。

あとなんだったかな・・・今の段階では大体こんなところです。

診察では。

２０人程の専門の先生方に囲まれ、いっちの状態を一つ一つチェックしました。一人の医師が判断するよりは、色々な医師が色々な視点から診察するのが良いであろうと、この方法が取られているそうです。

こんなに毎日ピッタリとくっついて生活しているのに。私が知らなかったいっちの部分がありました。
生まれてからずっとなのでそんなもんと思っているのでは無く、初めて知った事実も。

知らなかった事。

・眼膜が青い
・小指が異常に短く小さい
・足の形成がおかしい（足首の曲がりや膝の形成が悪いなど）

小指に関してはかなり異常のようです。遺伝に関してトップレベルの先生に、『こんなのは見た事が無い』と言われた程で驚きました。
眼膜も気がつきませんでした。横から良く見るとうっすらと青い。うっすらと色のついたカラーコンタクトを入れているようにも見えなくもありません。
そして、足には何かあるかもとの事でした。

その他、知っていたけれど改めて指摘された事。

・独特な顔つき
・おでこなどの毛の多さ
・眉毛の曲がりが独特
・肌が褐色で潤いが無い
・肋骨が横広では無く前にでている

などなど。その他にも色々と。

翌日に病棟の主治医からお話を聞きましたが。
やはり、あれだけの専門の先生達が集まり、いっちの状態を診ましたが。誰もが、『〇〇の異変では？〇〇症候群では？』という意見が出せない状況だったそうです。

ただ。

『遺伝子の問題により様々な症状がでている事には間違い無いだろう』

という事でした。

遺伝子。これは一人一人違うもので、どれが正解で不正解という問題ではありません。症状がでなくても、何かしら異変などがある事。
ただ、いっちの場合はその異変が生きていくにあたり、その生活を妨げるような事をしてしまうだけです。そりゃぁ大変ですが、ただそれだけの事です。
そして、その異変はきっと稀なものであろうという事です。どこがどう遺伝子に何かがおきているのか、予想不可能な段階のようです。

今回血液検査をしているので。その血液を使って遺伝子の検査がされる事となりました。
通常ならかなりの金額の検査なのですが、いっちの場合は研究という事で検査料の負担は私達にはありません。
ただ、わかるとしても年単位・・・早くても月単位になるとの事でした。わからない事もきっとあるのだと思います。

ただ、わかった場合何年後かにこういった症状が出て・・・など、予想ができる事があるかもしれない。また、国内で無いにしろ、どこかでいっちと同じような遺伝子の問題を抱えた方が見つかり、その情報からこれからの治療に役立つ事があるかもしれない。

かもしれないという段階ですが。

・・・

あーだこーだ色々書きましたが。
まずは進行性の病気では無さそうという事で心が落ち着いたのと。きっと遺伝子の・・・と思っていた事が、改めて専門の先生達に『そうであろう』ときちんと言われた事。
ずっと不安定に飛び出ていた気持ちの糸が、診断によりつながった事。安心感という表現では無いのだけれど・・・なんだろう・・・難しい数学の答えが解けた・・・それとも違うか？表現できないけれどそんな少しほっとした気持ちかな。

何より無事に検査が終了した事。
ほんと、いっちは頑張ったなぁ～って思います。あれだけ触られる事が苦手な子が、あんなにいっぱい耐えて。きっと相当なストレスだったと思います。

偉かったよいっち！