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2010年01月20日(水)

■　入院のこと　■

今回の入院のこと。
どうしてこのような検査入院になったのか。きっと？マークだった人も多かったかもですね。
ある程度ですが結果がでたので、少し書いておこうかと思います。

きっと頭の中の言葉をまとめる力は私には無いと思われます。なので、ただただ出てきた言葉をズラズラ書いてしまうでしょう。言葉も選べないでしょう。凄く読みにくいでしょう。

最初に謝っときます。読もうと挑んでくださっている方、ごめんなさい(^。^)ゞ

いっちには生まれた頃から様々な障害があります。
呼吸器（狭窄症・軟化症・喉頭蓋の形成不全・声帯の萎縮）、無呼吸発作、心臓（ブロック）、外斜視、眼瞼下垂、発達緑内障、発達発育不全・・・・等等、体のあちらこちらにあります。

そんな病気を抱えつつも、彼女はやんちゃな女の子へと成長していきました。
呼吸器疾患だけでもかなりしんどいです。気管が細すぎるし、カニューレよか上からは全く呼吸ができてない状況なので、本当ならばしんどくてとてもじゃないけれどいっちのようには過ごせないそうです。外科の先生から言われてます。まぁ・・・彼女はそれが普通になってしまっているという事でもあるのですが。
けど、親の私が言うのもなんですが、凄い子だなと思います。

しかし。その様々な病気は成長によって色々な影響を体に及ぼすようになったのです。

一番やっかいなのが無呼吸発作でした。
生まれてから直ぐ発症してましたが、４歳過ぎから酷くなり始め。５歳の時には１時間近く止まりました・・・バギングしながら救急車で必死に声をかけ続け。
いつどのように起こるかわかりませんし（殆どが睡眠時です）、これがある限り彼女の呼吸器疾患が良くなってきたとしても閉じる事はできません。とはいえ、まだ良くなる気配が無いので無呼吸が無くなったとしてもありえませんが。

穴が開いている限りバギングすれば助かる。
『開いてて良かった～』
・・セブンイレブンかよ。
・・・ま、冗談はおいておいて。

そして心臓。
この心臓が重症化してきたのは３歳の入院頃。覚醒時に３０なんていう心拍を打ちつつも元気に戻る心臓。此処最近は睡眠時に４０台となるだけで、日中は一般的で無いにしろあがります。ただ、以前程では無くなったにしろ子供の脈ではありませんし、異常である事は間違いありません。深い謎に包まれている部分です。

そして血糖。
これが時々いたずらをします。ひっかかってはクリアし、またひっかかっては・・・と。
ただ、これは状況によって数値はたやすく変わります。食事の問題だけで無く、ストレスなどでも変化がありますしね。
ところがある日、食事を取り始めてから直ぐ倒れました。幸い入院中の出来事で、小児科の先生も駆けつけてくださり、悪くなる事は無く直ぐに回復。結局原因がわからず・・・血糖だったのかな？といったところでした。

そんなバタバタな入院生活だったある日。小児科の先生からお話がありました。
いっちの様々な疾患から・・・思い当たる病気があると。

『ミトコンドリア病』

聞いた事がある方は非常に少ないかと思います。
私は、いっちの病気を調べていた時（小さい頃です）に、何度かヒットしていたのでうっすらとですが名前だけは覚えていました。

いっちの症状とかぶるところは。
心ブロック
頑瞼下垂
血糖値
体力が無い
呼吸器疾患
脳梗塞の痕

大まかに言うとそんな所で、ミトコンドリアは体全体にある事から、人によってはこれ以外でも様々な症状があります。ミトコンドリア病としてもさらに４種類に分かれています。
ただ、ミトコンドリア病の症状としては、いっちが持つ症状が代表的でとても多い。あとは、痙攣が有名です。

いっちの疾患は、遺伝子の変異によるものでは無いかと２歳ぐらいに一度言われた事があります。気管支鏡の検査の時、小児科の先生が気管全体の形状から一般的では無いし・・・と、今までのカルテをひっくりかえし読み直し・・・としたけど・・と、話された事があります。

生後直ぐには染色体の検査も行われています。
まだ私も病院に入院中だったので、出産後２～３日での事だったかと思います。
生まれた時から少し変わっていて。外見上は小鹿ちゃんのようにクリクリの目で、すっごくすっごく可愛かったのですが（親バカです）。

顎が小さい（小顎症のラインギリギリと言われてました）
毛深い
足の指が大きい（いっちは親指）
気管の形成ももしかしたら食道にバイパスが・・・とも言われていました。

何せ、何故育たないのかも不明で。何らかの症候群では無いか？当時の主治医から二つぐらい疑いのある症候群の名前を聞いた覚えがあります。
ただ、大まかな染色体の検査では結果が出ず。微妙にその二つの症候群にも当てはまらず・・・という事で、今ではその名前は思い出せません。

そんな経過もあるので、私達夫婦もきっと遺伝子の問題なんだろうね・・・とは思っていました。
ただ、いっちはいっちだし、それが何であれ目の前にいるこの子を育てて行く事には変わり無い。
遺伝子の専門家が診てもわからない疾患を、あーだこーだ検査して追求しても、いっちの負担になるだけ。そんな事よりは私達の可愛い可愛い子供として、自宅で少しでも楽しくて笑顔になれる時間を増やしてあげたい。そんな気持ちだけで育ててきました。

いえ、正直言うと、育てるのに格闘してきた毎日ですね(^。^)ゞ
元気になれば欲が出るし。肺炎や喘息になれば発達なんてどうでもいいからと治る事ばかりを願い。思い通りにならずついついお小言言ったり。叱れずにただ怒っちゃったり・・・。

話はずれてしまいましたが。

『ミトコンドリア病』という話を聞いた時。
血液やら簡単な外来での検査などで済む程度では無いな・・・と予測はつきました。なので、今までといっちの育て方が変わらないならば入院してまで検査は行わないつもりでいました。

『育て方』

これが重要でした。
ミトコンドリア病であった場合大きく変えていかなければならない育て方がありました。

ミトコンドリア病は進行性の病気です。年齢が低い時の発症だと、進行の速度が速い。
エネルギーを多く使うところ程影響を受けやすいのですが、心臓、脳、瞼などが真っ先に影響を受けますが、手足などの筋肉も影響がでます。

使う部分程細胞が壊れてしまうのです。使えば使う程壊れていきます。たとえば、病気などで寝込んだ場合、エネルギーを非常に使うため、回復が遅かったりまたは病気の前と同じ状況には戻らなかったりもあります。

いっちの場合は前者。大きな喘息の発作などで入院すると、直ぐに歩けなくなります。復活まで時間がかかります。

いっち、歩けるんだからいっぱい歩いて練習しなさい。抱っこばかり求めないで自分で歩きなさい。小学校まで歩けるように練習しようね。
歩けるようになった筋力を鍛えようと、年長さんになってからはかなり努力させてしまっています。年中の時とは考えられない程歩けるようになってきた事もあって。

もしミトコンドリア病だった場合。これを大きく変えなくてはなりません。
鍛えると壊れてしまう。筋肉を壊さないようにとリハビリする程度の運動がベストとなるからです。

けれど、お友達と追いかけっこしたりはしゃぎまわったりが大好きないっち。やっと楽になってきた呼吸で、いっぱい遊べるようになったいっち。そんな、踊れるような毎日が楽しくて仕方ない彼女にそれをするなとは言えません。

彼女が生きていて楽しいと思える毎日。そんな毎日でなければならないと思っています。
辛い事ばかり、病気にばかりとらわれた生活はさせたくありません。

ならば。

目的地までの移動はバギーで。目的地まで達したら思い切り体を動かして遊んでも良い。そのように、彼女の生き方を極力変えないよう、私達親で負担にならないようにコントロールしてあげたい。

小学校に入ったならば体育もあります。もし、そのような疾患であるならば、そこからも色々細かく考えなくてはなりません。

一度、いっちが通う大学病院で髄液の検査をしました。この病気だと髄液の乳酸値とピルビンサン値に変化が出る事が多いからです。
その時の検査では、きっと大丈夫だろうけれど・・・これだけでは・・・といったところでした。大学での検査はいっちの年齢ではこれ以上難しいです。

小児科の先生が他の病院の専門の先生に学会で相談してくださいました。いつでも検査しにきてくださいとのお話だったのですが、負担をかけたく無い為、最初はセカンドオピニオンという考えでした。しかし、症状が症状な為入院を勧められ。そして、今回に至ったわけです。

なが～～～～～～くなりごめんなさい。
此処まで読ませてごめんなさい。

結果は・・・

『ミトコンドリア病、または進行性の心筋の病気の疑いはほぼ無いであろう』

という事でした。此処まで読ませて心配させてしまってごめんなさい。
いっちの病気が必ず治るという事では勿論ありませんが、急激な進行は今回の検査結果では無いであろうと思われます。

いっちの大好きな追いかけっこがこれからもできます(^-^)

さて、なが～くなりましたので。検査のあれこれはこの次の日記にします。

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■　検査の事　■

ミトコンドリア病という疑いがあったのですが、基本的には白紙の状態で色々検査をしてくださいました。

行った検査。

脳波
ＭＲＩ
誘発電位
ＳＰＥＣＴ
心・腹部エコー
髄液検査
抹消神経伝導速度
レントゲン
２４時間ビデオ脳波
血液検査２回
尿検査２回

あとは、病棟担当医の診察と医師団約２０人程による診察です。

本当は末梢神経伝導速度の後に筋電図を取るはずでしたが。いっちのような過敏な子だと今検査しても正確なデータが出ないだろうと取りやめになりました。
あと、誘発電位もＡＢＲの後に視覚などの検査を行うはずでしたが。４種類の睡眠剤を使ったにも関わらず、光を目に当てただけで起きてしまい・・・大暴れの酔っ払い状態。こりゃぁ無理って事で取りやめに。

この検査にてミトコンドリアの疑いが消えないようならば、筋生検などの検査も行われる予定でした。

２４時間ビデオ脳波など、まだ検査結果がでていないものもありますが、出ているものに関しては説明がありました。

疑いの病気だけでは無く、いっちの体について一つ一つ丁寧に説明してくださりました。

いっちの脳は綺麗でした。勿論、脳梗塞の痕や形成の問題がありますが、基本的には綺麗できちんと発達しているそうです。一番心配されていた、低酸素によって萎縮などが起こりやすい海馬も綺麗でした。
運動の部分も大丈夫、尿が溜まる感覚が認識される部分も綺麗。目の神経もきちんとしてました。

筋肉も大丈夫。しっかりと詰まった良い筋肉だそうです。運動面では問題が無さそうです。だったら何故筋力が育つのが遅く・・・やわらかい体で首の座りも歩くのも時間がかかったのか不思議ですが。。。
伝導も過敏症なだけあって良いそうです。思わず苦笑いしてしまいました。

ただ、眠っているようで実はあまり眠れていないようです。日中落ち着きが無いのも、この睡眠が大きく影響しているかもという事でした。発達にもきっと影響があると思われます。

あと、唯一いっちの体の中で良い場所だと思っていた『耳』。
聞こえているのは聞こえているのですが、伝わるのが遅いそうです。

パパが、『カルタは苦手だね～』って言ってました(^。^)ゞそこかい。

そして、心臓はやや大きめです。まぁこれくらいならば・・・というところみたいです。

貧血は範囲内には収まりました。
血糖は時間やストレスもあるでしょう、やや高めです。
後、肝臓などの臓器も全て調べました。ベストでは無いものもあるにしろ、一応はクリアというところみたいです。
髄液の検査も、やや高めではあるようですが病気を疑う数値では無いとの事でした。ほっとしました。

あとなんだったかな・・・今の段階では大体こんなところです。

診察では。

２０人程の専門の先生方に囲まれ、いっちの状態を一つ一つチェックしました。一人の医師が判断するよりは、色々な医師が色々な視点から診察するのが良いであろうと、この方法が取られているそうです。

こんなに毎日ピッタリとくっついて生活しているのに。私が知らなかったいっちの部分がありました。
生まれてからずっとなのでそんなもんと思っているのでは無く、初めて知った事実も。

知らなかった事。

・眼膜が青い
・小指が異常に短く小さい
・足の形成がおかしい（足首の曲がりや膝の形成が悪いなど）

小指に関してはかなり異常のようです。遺伝に関してトップレベルの先生に、『こんなのは見た事が無い』と言われた程で驚きました。
眼膜も気がつきませんでした。横から良く見るとうっすらと青い。うっすらと色のついたカラーコンタクトを入れているようにも見えなくもありません。
そして、足には何かあるかもとの事でした。

その他、知っていたけれど改めて指摘された事。

・独特な顔つき
・おでこなどの毛の多さ
・眉毛の曲がりが独特
・肌が褐色で潤いが無い
・肋骨が横広では無く前にでている

などなど。その他にも色々と。

翌日に病棟の主治医からお話を聞きましたが。
やはり、あれだけの専門の先生達が集まり、いっちの状態を診ましたが。誰もが、『〇〇の異変では？〇〇症候群では？』という意見が出せない状況だったそうです。

ただ。

『遺伝子の問題により様々な症状がでている事には間違い無いだろう』

という事でした。

遺伝子。これは一人一人違うもので、どれが正解で不正解という問題ではありません。症状がでなくても、何かしら異変などがある事。
ただ、いっちの場合はその異変が生きていくにあたり、その生活を妨げるような事をしてしまうだけです。そりゃぁ大変ですが、ただそれだけの事です。
そして、その異変はきっと稀なものであろうという事です。どこがどう遺伝子に何かがおきているのか、予想不可能な段階のようです。

今回血液検査をしているので。その血液を使って遺伝子の検査がされる事となりました。
通常ならかなりの金額の検査なのですが、いっちの場合は研究という事で検査料の負担は私達にはありません。
ただ、わかるとしても年単位・・・早くても月単位になるとの事でした。わからない事もきっとあるのだと思います。

ただ、わかった場合何年後かにこういった症状が出て・・・など、予想ができる事があるかもしれない。また、国内で無いにしろ、どこかでいっちと同じような遺伝子の問題を抱えた方が見つかり、その情報からこれからの治療に役立つ事があるかもしれない。

かもしれないという段階ですが。

・・・

あーだこーだ色々書きましたが。
まずは進行性の病気では無さそうという事で心が落ち着いたのと。きっと遺伝子の・・・と思っていた事が、改めて専門の先生達に『そうであろう』ときちんと言われた事。
ずっと不安定に飛び出ていた気持ちの糸が、診断によりつながった事。安心感という表現では無いのだけれど・・・なんだろう・・・難しい数学の答えが解けた・・・それとも違うか？表現できないけれどそんな少しほっとした気持ちかな。

何より無事に検査が終了した事。
ほんと、いっちは頑張ったなぁ～って思います。あれだけ触られる事が苦手な子が、あんなにいっぱい耐えて。きっと相当なストレスだったと思います。

偉かったよいっち！

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